Гипераммониемия

Что такое гипераммониемия и как предотвратить последствия этого заболевания?

В норме в крови взрослого здорового человека содержится некоторое количество аммиака. Он образуется в результате метаболизма азотосодержащих веществ в печени, нервной ткани, мышцах и кишечных бактерий в толстой кишке. Всего в сутки вырабатывается и поглощается около 25-40 мкмоль/л аммиака, это считается азотистым равновесием. В большей концентрации аммиак является сильнейшим токсином и разрушительно воздействует на органы и ткани.

Гипераммониемия

Основной источник аммиака в организме человека – азот пищевого белка. Из других источников выделяют:

  • мышечную ткань, где он образуется во время активной физической нагрузки;
  • продукты распада мочевины в кишечнике;
  • накопление его в почках при некоторых патологиях, например, при пониженной концентрации ионов калия в крови.

80% мочевины выводится из организма почками, остальные 20% поступают повторно в желудочно-кишечный тракт и разлагаются до аммиака.

Значительное количество аммиака поступает в кровь воротной венозной системы из толстой кишки, где он продуцируется в процессе метаболизма кишечных бактерий.

Задача детоксикации излишнего аммиака возложена в основном на клетки печени, лишь небольшая доля этого процесса происходит в мышечной ткани. То есть печень, являясь основным источником аммиака в организме, одновременно и полностью перерабатывает его до нетоксичных веществ.

Повышение концентрации аммиака в крови считается патологией и носит название гипераммониемии. Основная причина заболевания – тяжелое поражение печени, связанное с циррозом. На долю цирроза приходится около 90% случаев развития гипераммониемии, остальные 10% связаны с другими тяжелыми метаболическими проблемами.

Аммиак – сильнейший яд для человеческого организма, основная его мишень – центральная нервная система. Даже при повышении допустимой концентрации вещества в крови на 30% человек начинает жаловаться на сильную головную боль, сонливость, слабость, а при превышении количества аммиака в 2 раза появляются признаки острой интоксикации.

Негативное воздействие аммиака на организм проявляется в следующем:

  • снижение активности клеток и ухудшение показателей их жизнедеятельности из-за оттока кетоновых производных глутаровой кислоты;
  • гипоксия клеток из-за защелачивания плазмы крови;
  • ухудшение мембранного потенциала из-за накопления свободных ионов аммония;
  • задержка воды в тканях, связанная с повышением концентрации глутамина.

В клинической практике различают две формы гипераммониемии:

  • генетическая – связана с наследственным дефектом ферментов синтеза мочевины;
  • приобретенная – развивается на фоне тяжелых патологий печени или вирусных инфекций.

Постепенное нарастание концентрации аммиака в крови проявляется тошнотой, нарушением координации движений и общей слабостью. В дальнейшем развивается печеночная энцефалопатия на фоне легочных и внутричерепных кровоизлияний.

Быстрый рост приводит к отеку головного мозга и состоянию комы, которое в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Предотвратить трагические последствия гипераммониемии помогает своевременная и всесторонняя диагностика. Она находится в компетенции врачей разных специальностей в зависимости от формы заболевания и времени появления первых симптомов. Приобретенная форма диагностируется под контролем врача-гастроэнтеролога и гепатолога.

В спектр исследований включаются:

  • анализ крови на вирусный гепатит и определение активности ферментов синтеза мочевины;
  • генетические анализы;
  • УЗИ и КТ печени.

Для быстрого определения концентрации аммиака в крови создан прибор для экспресс-анализа PocketChem-4140. Этот компактный и простой в использовании анализатор позволяет оценить уровень аммиака по капле крови всего за несколько минут. Капля наносится на специальную полоску и вставляется в прибор, результаты появляются на мониторе.

Экспресс-анализ позволяет специалисту быстро оценить состояние пациента и назначить адекватное лечение.